Amélioration de la prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2021

Improving the management of cardiac involvement In neuromuscular diseases

Amélioration de la prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires

Caroline Stalens
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1392385
  • IdRef : 278881408

Résumé

Neuromuscular diseases encompass a wide range of phenotypes, but very often with cardiac involvement, gradually leading to heart failure or rhythm complications. It can affect the electrical tissue (which synchronizes the heartbeat), the muscle tissue (which allows it to contract) or both. Although knowledge had greatly improved over the past decades, many shortcomings remain on the best cardiac management to consider. This thesis therefore aims to apply statistical analysis tools to observational data from neuromuscular patients’ registers or cohorts in order to improve cardiac management. The first research work consisted of determining the prevalence of high blood pressure in mitochondrial diseases, the objective being to determine whether these patients had an increased risk compared to the general population. The second research work aimed to develop and validate a prediction model to estimate the 5-year risk of sudden death from cardiac arrhythmia in laminopathies. The latest research work aimed to determine whether initiating treatment with an angiotensin-converting enzyme inhibitor earlier than recommended by professional practice guidelines improves long-term cardiac outcomes for patients with Becker muscular dystrophy. Significant advances in cardiac implications understanding in rare diseases and in particular neuromuscular diseases and in the way to consider their management have been made.
Les maladies neuromusculaires englobent un large éventail de phénotypes, mais on retrouve très souvent une atteinte cardiaque, pouvant mener à une insuffisance cardiaque ou des complications rythmiques. Cette atteinte peut concerner le tissu électrique, le tissu musculaire ou les deux. Bien que l’on ait largement amélioré nos connaissances au cours des trente dernières années, de nombreuses lacunes subsistent sur la meilleure prise en charge cardiaque à envisager. Cette thèse cherche donc à appliquer des outils d'analyse statistique à des données observationnelles issues de registres ou de cohortes de patients atteints de maladies neuromusculaires pour en améliorer la prise en charge cardiaque. Le premier travail de recherche a consisté à déterminer la prévalence de l’hypertension artérielle dans les maladies mitochondriales, l’objectif étant de déterminer si ces patients avaient un risque accru par rapport à la population générale. Le deuxième travail de recherche a visé à développer et valider un modèle de prédiction pour estimer le risque à 5 ans de mort subite par trouble du rythme cardiaque dans les laminopathies. Le dernier travail de recherche a eu pour but de déterminer si l'initiation du traitement par un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine plus tôt que recommandé par les sociétés savantes cardiologiques améliorait le pronostic cardiaque à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Becker. Des avancées significatives dans la compréhension des implications cardiaques dans les maladies rares et notamment les maladies neuromusculaires et dans la façon d’envisager leur prise en charge ont été réalisées.
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Origine Version validée par le jury (STAR)

Dates et versions

tel-04612743 , version 1 (14-06-2024)

Identifiants

  • HAL Id : tel-04612743 , version 1

Citer

Caroline Stalens. Amélioration de la prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires. Santé publique et épidémiologie. Université Paris Cité, 2021. Français. ⟨NNT : 2021UNIP5267⟩. ⟨tel-04612743⟩
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