Thèse Année : 2003

Gene identification for vulnerability to autism and schizophrenia

Identification de gènes de prédisposition à l'autisme et la schizophrénie

Résumé

Family studies in autism and schizophrenia have shown a genetic contribution to the vulnerability to these syndromes. We have characterized two new genes (FAM8A1 and KIF13A) in the 6p23 region, which is strongly associated with schizophrenia. We also identified an association between the GRIK2 gene and autism at 6q21. We then turned our attention to male predisposition to autism by studying the distribution of Y chromosome haplogroups and identifying vulnerability genes located on the sex chromosomes. We have thus been able to characterize the first mutations associated with idiopathic autism in genes of the neuroligin family (NLGN3 and NLGN4). Taken together, our results suggest the involvement of glutamatergic synapses in the predisposition to autism, and open up new avenues of research to understand the molecular mechanisms that are altered in affected subjects.

Les études familiales réalisées pour l’autisme et la schizophrénie ont montré une contribution génétique dans la prédisposition à ces syndromes. Ainsi, nous avons caractérisé deux nouveaux gènes (FAM8A1 et KIF13A) dans la région 6p23, qui est fortement associée à la schizophrénie. Nous avons également identifié une association entre le gène GRIK2 et l’autisme en 6q21. Puis, nous nous sommes intéressés à la prédisposition masculine à l’autisme en étudiant la répartition des haplogroupes du chromosome Y et en identifiant des gènes de prédisposition localisés sur les chromosomes sexuels. Ainsi, nous avons pu caractériser les premières mutations associées à l’autisme idiopathique dans les gènes de la famille des neuroligines (NLGN3 et NLGN4). L’ensemble de nos résultats suggèrent l’implication des synapses glutamatergiques dans la prédisposition à l’autisme et ouvrent de nouvelles voies de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires qui sont modifiés chez les sujets atteints.

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Citer

Stéphane Jamain. Identification de gènes de prédisposition à l'autisme et la schizophrénie. Sciences du Vivant [q-bio]. Université paris 7 - paris diderot, 2003. Français. ⟨NNT : ⟩. ⟨tel-04198225⟩

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