Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS
C. Guissart
(1, 2, 3)
,
E. de La Cruz
(4, 5)
,
O. Flabeau
(6)
,
A. M. Grapperon
(7)
,
G. Corazza
(7)
,
L. Junilhon
(2, 1)
,
J. C. Delmas
(2, 1)
,
S. Millecamps
(8, 9)
,
A. Polge
(2, 1)
,
M. D. M. Amador
(9)
,
F. Salachas
(9)
,
J. Rochat
(10, 11)
,
C. Goizet
(12)
,
R. Juntas Morales
(13, 3)
,
S. Lumbroso
(1, 14, 3)
,
P. Philibert
(14, 1)
,
David Cheillan
(15, 10)
,
K. Mouzat
(16, 2, 3)
1
CHU Nîmes -
Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
2 UM - Université de Montpellier
3 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
4 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
5 Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac]
6 CHCB - Centre Hospitalier de la Côte Basque
7 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
8 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CBPE - Centre de Biologie et Pathologie Est [Bron]
11 HCL - Hospices Civils de Lyon
12 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 Service de Biochimie et d'Hormonologie [CHU Montpellier]
15 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
16 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
2 UM - Université de Montpellier
3 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
4 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
5 Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac]
6 CHCB - Centre Hospitalier de la Côte Basque
7 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
8 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CBPE - Centre de Biologie et Pathologie Est [Bron]
11 HCL - Hospices Civils de Lyon
12 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 Service de Biochimie et d'Hormonologie [CHU Montpellier]
15 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
16 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
E. de La Cruz
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1499500
- IdHAL : e-delacruz
P. Philibert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 6610
- IdHAL : pascal-philibert
- ORCID : 0000-0001-6384-521X
- IdRef : 081583982
David Cheillan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 935813
- ORCID : 0000-0001-9535-2567
Résumé
No abstract available