Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale
Poster De Conférence Année : 2018

Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte

Nadia Nathan (1, 2, 2) , Marie Legendre (1, 2) , Raphaël Borie (3) , Diane Bouvry (4) , Mickael Afanetti (5) , Juliette Albuisson (6) , Carole Bailly (5) , Keren Borensztajn (1, 2) , Afifaa Butt (1, 2, 2) , Bruno Copin (1, 2) , Aurore Coulomb-L'Hermine (2) , Bruno Crestani (3) , Jean-Charles Dalphin (7) , Marie-Laure Dalphin (7) , Florence Dastot - Le Moal (1, 2) , Christophe Delacourt (8) , Bertrand Delaisi (9) , Antoine Deschildre (10) , Paul de Vuyst (11) , Bruno Diot (12) , Claire Dromer (13) , Jean-Christophe Dubus (14) , Philippe Duquesnoy (1, 2) , Emilie Filhol-Blin (1, 2, 2) , Lisa Giovannini-Chami (5) , Violaine Giraud (15) , Carine Gomez (14) , Anne Gondouin (7) , Laurent Gouya (16, 17) , Alice Hadchouel (8) , Véronique Houdouin (9) , Caroline Kannengiesser (3) , Claire Lefevre (18) , Sylvain Marchand-Adam (12) , Jean-Marc Naccache (19) , Valérie NAU (1, 2) , Hilario Nunes (4) , Clément Picard (20) , Grégoire Prévot (21) , Philippe Reix (22) , Martine Reynaud-Gaubert (23) , Elisabeth Rivaud (20) , Elise Schaefer (24) , Aurelie Tatopoulos (25) , Caroline Thumerelle (10) , Dominique Valeyre (4) , Vincent Cottin (22) , Annick Clement (1, 2, 2) , Serge Amselem (1, 2)
1 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
2 CHU Trousseau [APHP]
3 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
4 Service de pneumologie [Avicenne]
5 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
6 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
7 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
8 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
9 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
10 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
11 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
12 CHU Trousseau [Tours]
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 CHU Marseille
15 Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
16 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
17 Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes]
18 Maternité Port-Royal [CHU Cochin]
19 CHU Tenon [AP-HP]
20 Service de pneumologie [Hôpital Foch]
21 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
22 CHU Lyon - Centre Hospitalier Universitaire de Lyon
23 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
24 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
25 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
Nadia Nathan
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Marie Legendre
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CV
Raphaël Borie
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Diane Bouvry
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099733
Service de pneumologie [Avicenne]
Mickael Afanetti
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Juliette Albuisson
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
Carole Bailly
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Keren Borensztajn
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Afifaa Butt
  • Fonction : Auteur
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Bruno Copin
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Aurore Coulomb-L'Hermine
CHU Trousseau [APHP]
Bruno Crestani
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Jean-Charles Dalphin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 868740
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Marie-Laure Dalphin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 930584
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Florence Dastot - Le Moal
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Christophe Delacourt
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Bertrand Delaisi
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 938752
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Antoine Deschildre
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Paul de Vuyst
  • Fonction : Auteur
Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
Bruno Diot
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [Tours]
Claire Dromer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 919267
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Jean-Christophe Dubus
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 893253
CHU Marseille
Philippe Duquesnoy
  • Fonction : Auteur
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Emilie Filhol-Blin
  • Fonction : Auteur
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Lisa Giovannini-Chami
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Violaine Giraud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 987894
Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
Carine Gomez
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907694
CHU Marseille
Anne Gondouin
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Laurent Gouya
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1120659
Centre de recherche sur l'Inflammation
Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes]
Alice Hadchouel
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Véronique Houdouin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1029283
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Caroline Kannengiesser
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Claire Lefevre
  • Fonction : Auteur
Maternité Port-Royal [CHU Cochin]
Sylvain Marchand-Adam
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 989455
CHU Trousseau [Tours]
Jean-Marc Naccache
  • Fonction : Auteur
CHU Tenon [AP-HP]
Valérie NAU
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Hilario Nunes
Service de pneumologie [Avicenne]
Clément Picard
  • Fonction : Auteur
Service de pneumologie [Hôpital Foch]
Grégoire Prévot
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Philippe Reix
Centre Hospitalier Universitaire de Lyon
Martine Reynaud-Gaubert
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Elisabeth Rivaud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 915369
Service de pneumologie [Hôpital Foch]
Elise Schaefer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1125504
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Aurelie Tatopoulos
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
Caroline Thumerelle
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Dominique Valeyre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 955166
Service de pneumologie [Avicenne]
Vincent Cottin
Centre Hospitalier Universitaire de Lyon
Annick Clement
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CHU Trousseau [APHP]
Serge Amselem
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]

Résumé

Introduction Les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et l’adulte regroupent des pathologies hétérogènes et sévères. Une cause génétique est identifiée pour 2 à 20% des patients. Les gènes le plus souvent en cause sont ceux du complexe des télomérases, suivis des gènes du système du surfactant alvéolaire, qui sont communément associées à des formes pédiatriques de PID. Cette étude a pour but de rechercher des mutations des gènes du surfactant, sans a priori d’âge, dans une large cohorte prospective de PID. Matériel et méthodes Les patients ont été recrutés et inclus de façon prospective au sein de la filière de soins pour les maladies respiratoires rares RespiFIL. Les patients présentant des mutations des gènes du complexe des télomérases ont été exclus. Les exons et lesrégions introniques flanquantes des gènes SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 ont été séquencés. Les mutations retrouvées dans ces gènes ont été étudiées in silico et des tests fonctionnels sont en cours. Parallèlement, les données cliniques des patients ont été recueillies à l’aide d’une fiche standardisée. Résultats En 4 ans, 477 patients indépendants ont été inclus (190 enfants et 287 adultes). L’âge moyen au diagnostic de PID était de 33 ans (0-100), et le sexe ratio (hommes/femmes) de 1,47. La PID était familiale pour 22% des patients, et un antécédent personnel ou familial de cancer pulmonaire était retrouvé chez 44 patients. Une mutation dans l’un des gènes du système du surfactant a été identifiée chez 63 (13%) patients, dont 31 (16%) enfants et 32 (11%) adultes. Excepté les 2 mutations qui ont été identifiées dans SFTPB et retrouvées seulement chez l’adulte, tous les gènes étudiés ont été impliqués chez des adultes et des enfants. Discussion et conclusion Contrairement aux idées reçues, les gènes du surfactant pulmonaire sont impliqués dans les PID à tout âge. Leur analyse semble donc indispensable à la démarche étiologique des PID, et ce sans a priori d’âge. La recherche systématique de mutations dans ces gènes, associée à une description précise du phénotype, permettra de progresser dans la description de ces maladies rares.

Domaines

Génétique humaine Pneumologie et système respiratoire

Sandrine Couvet  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://inserm.hal.science/inserm-04122009

Soumis le : jeudi 8 juin 2023-11:29:05

Dernière modification le : vendredi 20 décembre 2024-11:11:00

Fichier non déposé

Dates et versions

inserm-04122009 , version 1 (08-06-2023)

Identifiants

  • HAL Id : inserm-04122009 , version 1

Citer

Nadia Nathan, Marie Legendre, Raphaël Borie, Diane Bouvry, Mickael Afanetti, et al.. Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes (FR), France. ⟨inserm-04122009⟩

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