Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Access content directly
Conference Poster Year : 2018

Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte

Diane Bouvry
  • Function : Author
  • PersonId : 1099733
Aurore Coulomb-L'Hermine
Bruno Diot
  • Function : Author
Claire Dromer
  • Function : Author
  • PersonId : 919267
Jean-Christophe Dubus
  • Function : Author
  • PersonId : 893253
Violaine Giraud
  • Function : Author
  • PersonId : 987894
Carine Gomez
  • Function : Author
  • PersonId : 907694
Alice Hadchouel
  • Function : Author
  • PersonId : 908537
Sylvain Marchand-Adam
  • Function : Author
  • PersonId : 989455
Hilario Nunes
Philippe Reix
Elisabeth Rivaud
  • Function : Author
  • PersonId : 915369
Elise Schaefer
  • Function : Author
  • PersonId : 1125504
Dominique Valeyre
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  • PersonId : 955166
Vincent Cottin
  • Function : Author
  • PersonId : 1136807

Abstract

Introduction Les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et l’adulte regroupent des pathologies hétérogènes et sévères. Une cause génétique est identifiée pour 2 à 20% des patients. Les gènes le plus souvent en cause sont ceux du complexe des télomérases, suivis des gènes du système du surfactant alvéolaire, qui sont communément associées à des formes pédiatriques de PID. Cette étude a pour but de rechercher des mutations des gènes du surfactant, sans a priori d’âge, dans une large cohorte prospective de PID. Matériel et méthodes Les patients ont été recrutés et inclus de façon prospective au sein de la filière de soins pour les maladies respiratoires rares RespiFIL. Les patients présentant des mutations des gènes du complexe des télomérases ont été exclus. Les exons et lesrégions introniques flanquantes des gènes SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 ont été séquencés. Les mutations retrouvées dans ces gènes ont été étudiées in silico et des tests fonctionnels sont en cours. Parallèlement, les données cliniques des patients ont été recueillies à l’aide d’une fiche standardisée. Résultats En 4 ans, 477 patients indépendants ont été inclus (190 enfants et 287 adultes). L’âge moyen au diagnostic de PID était de 33 ans (0-100), et le sexe ratio (hommes/femmes) de 1,47. La PID était familiale pour 22% des patients, et un antécédent personnel ou familial de cancer pulmonaire était retrouvé chez 44 patients. Une mutation dans l’un des gènes du système du surfactant a été identifiée chez 63 (13%) patients, dont 31 (16%) enfants et 32 (11%) adultes. Excepté les 2 mutations qui ont été identifiées dans SFTPB et retrouvées seulement chez l’adulte, tous les gènes étudiés ont été impliqués chez des adultes et des enfants. Discussion et conclusion Contrairement aux idées reçues, les gènes du surfactant pulmonaire sont impliqués dans les PID à tout âge. Leur analyse semble donc indispensable à la démarche étiologique des PID, et ce sans a priori d’âge. La recherche systématique de mutations dans ces gènes, associée à une description précise du phénotype, permettra de progresser dans la description de ces maladies rares.
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Dates and versions

inserm-04122009 , version 1 (08-06-2023)

Identifiers

  • HAL Id : inserm-04122009 , version 1

Cite

Nadia Nathan, Marie Legendre, Raphaël Borie, Diane Bouvry, Mickael Afanetti, et al.. Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et l’adulte. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes (FR), France. ⟨inserm-04122009⟩
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