Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale
Poster De Conférence Année : 2021

Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar

Rahma Mani
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CV
Mafalda Gomes
  • Fonction : Auteur
Great Ormond Street Institute of Child Health
Adrián Rodríguez González
  • Fonction : Auteur
Claire Hogg
  • Fonction : Auteur
Royal Brompton Hospital
Imperial College London
Deborah Morris-Rosendahl
  • Fonction : Auteur
Bernard Maitre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 838119
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Mahmoud Fassad
  • Fonction : Auteur
Myrofora Goutaki
  • Fonction : Auteur
Jane Lucas
  • Fonction : Auteur
Amelia Shoemark
  • Fonction : Auteur
Hannah Mitchison
  • Fonction : Auteur
Marie Legendre
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CV
Suzanne Crowley
  • Fonction : Auteur

Résumé

Aim: To establish an online open database registering mutations and specific combinations of mutations causing PCD.

Domaines

Génétique humaine Pneumologie et système respiratoire
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Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Sandrine Couvet  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://inserm.hal.science/inserm-04121677

Soumis le : jeudi 8 juin 2023-09:25:49

Dernière modification le : mercredi 14 août 2024-03:14:42

Archivage à long terme le : samedi 9 septembre 2023-18:11:52

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Dates et versions

inserm-04121677 , version 1 (08-06-2023)
inserm-04121677 , version 2 (02-08-2024)

Identifiants

Citer

Rahma Mani, Mafalda Gomes, Adrián Rodríguez González, Claire Hogg, Deborah Morris-Rosendahl, et al.. Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar. 2021 ERS International Congress, Sep 2021, Online, United Kingdom. European Respiratory Society, pp.PA3458, ⟨10.1183/13993003.congress-2021.PA3458⟩. ⟨inserm-04121677v1⟩

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