Diagnostic moléculaire de la dyskinésie ciliaire primitive dans une cohorte tunisienne : identification d’un allèle majeur - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Poster De Conférence Année : 2018

Diagnostic moléculaire de la dyskinésie ciliaire primitive dans une cohorte tunisienne : identification d’un allèle majeur

Jihene Bouguila
  • Fonction : Auteur
Lamia Boughamoura
  • Fonction : Auteur
Salma Ben Ameur
  • Fonction : Auteur
Mongia Hachicha
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Khadija Boussetta
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Raoudha Boussoffara
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Samia Ben Hammouda
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Abir Bedoui
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Habib Besbes
Seif Meddeb
  • Fonction : Auteur
Zohra Soua
  • Fonction : Auteur
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Résumé

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disease of motile cilia. Even though PCD is widely studied, North-African patients have been rarely explored. In this study, we aim at confirming the clinical diagnosis and explore the genetic spectrum of PCD in a cohort of Tunisian patients. Forty clinically diagnosed patients with PCD belonging to 34 families were recruited from Tunisian pediatric departments. In each proband, targeted capture PCD panel sequencing of the 40 PCD genes was performed. PCD panel sequencing identified bi-allelic mutations in 82% of the families in eight PCD genes. Remarkably, 23.5% of patients carried the same c.2190del CCDC39 mutation. Single nucleotide polymorphism profiling in six unrelated patients carrying this mutation has revealed a founder effect in North-African patients. This mutation is estimated to date back at least 1,400-1,750 years ago. The identification of this major allele allowed us to suggest a cost-effective genetic diagnostic strategy in North-African patients with PCD.
Fichier non déposé

Dates et versions

inserm-03952653 , version 1 (23-01-2023)

Identifiants

  • HAL Id : inserm-03952653 , version 1

Citer

Rahma Mani, Imed Mabrouk, Bruno Copin, Florence Dastot - Le Moal, Guy Montantin, et al.. Diagnostic moléculaire de la dyskinésie ciliaire primitive dans une cohorte tunisienne : identification d’un allèle majeur. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France. ⟨inserm-03952653⟩
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