Seizures in dominantly inherited Alzheimer disease
Aline Zarea
(1)
,
Camille Charbonnier
(2)
,
Anne Rovelet-Lecrux
(2)
,
Gaël Nicolas
(2, 3)
,
Stéphane Rousseau
(2)
,
Alaina Borden
(1)
,
Jérémie Pariente
(4)
,
Isabelle Le Ber
(5)
,
Florence Pasquier
(6, 7)
,
Maite Formaglio
(8, 9)
,
Olivier Martinaud
(1)
,
Adeline Rollin-Sillaire
(10, 6)
,
Marie Sarazin
(11)
,
Bernard Croisile
(8)
,
Claire Boutoleau-Bretonnière
(12)
,
Mathieu Ceccaldi
(13, 14)
,
Audrey Gabelle
(15)
,
Ludivine Chamard
(16)
,
Frédéric Blanc
(17)
,
François Sellal
(18)
,
Claire Paquet
(19, 20)
,
Dominique Campion
(2)
,
Didier Hannequin
(3, 2, 1)
,
David Wallon
(1, 2)
,
Olivier Godefroy
(21, 22)
1
Service de neurologie [Rouen]
2 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
3 Service de génétique [Rouen]
4 CIC 1436 - Centre d'investigation clinique de Toulouse
5 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
6 TCDV - Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046
7 Centre Mémoire de Ressources et de Recherche -CMRR [Lille-Bailleul]
8 Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service de Neurologie
9 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
10 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
11 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
12 Service de neurologie [Nantes]
13 INS - Institut de Neurosciences des Systèmes
14 Centre Mémoire de Ressources et de Recherche
15 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
16 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 Service de neurologie
19 BioCANVAS / U942 - Biomarqueurs CArdioNeuroVASCulaires
20 CHU Lariboisière-François Widal
21 CHU Amiens-Picardie
22 LNFP - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559
2 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
3 Service de génétique [Rouen]
4 CIC 1436 - Centre d'investigation clinique de Toulouse
5 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
6 TCDV - Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046
7 Centre Mémoire de Ressources et de Recherche -CMRR [Lille-Bailleul]
8 Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service de Neurologie
9 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
10 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
11 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
12 Service de neurologie [Nantes]
13 INS - Institut de Neurosciences des Systèmes
14 Centre Mémoire de Ressources et de Recherche
15 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
16 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 Service de neurologie
19 BioCANVAS / U942 - Biomarqueurs CArdioNeuroVASCulaires
20 CHU Lariboisière-François Widal
21 CHU Amiens-Picardie
22 LNFP - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559
Anne Rovelet-Lecrux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178525
- IdHAL : anne-rovelet-lecrux
- ORCID : 0000-0003-4454-3659
- IdRef : 127676732
Stéphane Rousseau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178973
- IdHAL : laure-guilhaudis
- ORCID : 0000-0002-6212-9593
- IdRef : 230659403
Jérémie Pariente
- Fonction : Auteur
- PersonId : 960621
- ORCID : 0000-0002-9850-296X
- IdRef : 05673736X
Claire Boutoleau-Bretonnière
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1290711
- IdRef : 073681458
Mathieu Ceccaldi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757312
- ORCID : 0000-0002-4924-6736
Audrey Gabelle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757644
- ORCID : 0000-0002-7648-9194
Frédéric Blanc
- Fonction : Auteur
- PersonId : 777350
- ORCID : 0000-0002-6714-3247
- IdRef : 153058056
Dominique Campion
- Fonction : Auteur
- PersonId : 863253
Didier Hannequin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 842408
David Wallon
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- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 178526
- IdHAL : davidwallon
- ORCID : 0000-0002-2634-7198
- IdRef : 157825809
Connectez-vous pour contacter l'auteur
Olivier Godefroy
- Fonction : Collaborateur
- PersonId : 901333
- ORCID : 0000-0001-6789-6620
- IdRef : 068994737
Résumé
Objective: To assess seizure frequency in a large French cohort of autosomal dominant early- onset Alzheimer disease (ADEOAD) and to determine possible correlations with causative mutations.
Methods: A national multicentric study was performed in patients with ADEOAD harboring a path- ogenic mutation within PSEN1, PSEN2, APP, or a duplication of APP, and a minimal follow-up of 5 years. Clinical, EEG, and imaging data were systematically recorded.
Results: We included 132 patients from 77 families: 94 PSEN1 mutation carriers (MCs), 16 APP duplication carriers, 15 APP MCs, and 7 PSEN2 MCs. Seizure frequency was 47.7% after a mean follow-up of 8.4 years (range 5–25). After 5-year follow-up and using a Cox model analysis, the percentages of patients with seizures were respectively 19.1% (10.8%–26.7%) for PSEN1, 28.6% (0%–55.3%) for PSEN2, 31.2% (4.3%–50.6%) for APP duplications, and no patient for APP mutation. APP duplication carriers showed a significantly increased seizure risk compared to both APP MCs (hazard ratio [HR] 5 5.55 [95% confidence interval 1.87–16.44]) and PSEN1 MCs (HR 5 4.46 [2.11–9.44]). Among all PSEN1 mutations, those within the domains of protein hydrophilic I, transmembrane II (TM-II), TM-III, TM-IV, and TM-VII were associated with a significant increase in seizure frequency compared to other domains (HR 5 4.53 [1.93–10.65], p 5 0.0005).
Domaines
Psychiatrie et santé mentale
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