Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2021

Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity

Dana Marafi
  • Fonction : Auteur
Bertand Isidor
  • Fonction : Auteur
Nebal Waill Saadi
  • Fonction : Auteur
Fatema Al Zahrani
  • Fonction : Auteur
Pankaj Agrawal
  • Fonction : Auteur
Eleina England
  • Fonction : Auteur
Jill Madden
  • Fonction : Auteur
Jennifer Posey
  • Fonction : Auteur
Lydie Burglen
  • Fonction : Auteur
Diana Rodriguez
  • Fonction : Auteur
Martin Chevarin
  • Fonction : Auteur
Sylvie Nguyen
  • Fonction : Auteur
Frédéric Tran Mau-Them
  • Fonction : Auteur
Yannis Duffourd
  • Fonction : Auteur
Philippine Garret
  • Fonction : Auteur
Ange-Line Bruel
  • Fonction : Auteur
Patrick Callier
  • Fonction : Auteur
Nathalie Marle
  • Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denomme-Pichon
  • Fonction : Auteur
Laurence Duplomb
  • Fonction : Auteur
Christophe Philippe
  • Fonction : Auteur
Christel Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur
Jérôme Govin
  • Fonction : Auteur
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
  • Fonction : Auteur
Fichier principal
Vignette du fichier
Quentin_2025_1-s2.0-S1098360021051315-main.pdf (2) Télécharger le fichier
Origine Publication financée par une institution

Dates et versions

inserm-04957361 , version 1 (19-02-2025)

Identifiants

Citer

Quentin Thomas, Thierry Gautier, Dana Marafi, Thomas Besnard, Marjolaine Willems, et al.. Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity. Genetics in Medicine, 2021, 23 (10), pp.1901-1911. ⟨10.1038/s41436-021-01218-6⟩. ⟨inserm-04957361⟩
0 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More