Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Access content directly
Conference Poster Year : 2023

Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes

Manon Fleury (1) , Alice Hadchouel (2) , Harriet Corvol (3, 4, 1, 5) , Julie Mazenq (6, 7) , Jean-Christophe Dubus (6, 7) , Camille Fletcher (1) , Nouha Jedidi (8) , Myriam Benhamida (9) , Jacques Brouard (10) , Pierrick Cros (11) , Christophe Delacourt (2) , Carole Egron (12) , Ralph Epaud (13) , Michaël Fayon (14) , Aude Forgeron (15) , Lisa Giovannini-Chami (16) , Caroline Perisson (17) , Hortense Petat (18) , Marie Catherine Renoux (19) , Léa Roditis (20) , Caroline Thumerelle (21) , Clémentine Vigier (22) , Aurore Coulomb-L'Hermine (1) , Laureline Berteloot (2) , Chiara Sileo (1) , Alix de Becdelièvre (23) , Pascale Fanen (23) , Camille Louvrier (24, 1) , Marie Legendre (24, 1) , Nadia Nathan (24, 1)
1 CHU Trousseau [APHP]
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 SU - Sorbonne Université
4 Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique [CRSA]
5 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
6 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
7 MEPHI - Microbes évolution phylogénie et infections
8 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
9 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
10 CHU Caen
11 CHU - BREST - Hôpital Morvan - CHRU de Brest
12 CHU Clermont-Ferrand
13 CHIC - Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
14 CHU Bordeaux
15 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
16 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
17 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
18 CHU Rouen
19 CHU Montpellier
20 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
21 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
22 Hôpital Sud [CHU Rennes]
23 CHU Henri Mondor [Créteil]
24 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
Manon Fleury
  • Function : Author
CHU Trousseau [APHP]
Alice Hadchouel
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Harriet Corvol
Sorbonne Université
Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique [CRSA]
CHU Trousseau [APHP]
Centre de Recherche Saint-Antoine
Julie Mazenq
  • Function : Author
Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
Microbes évolution phylogénie et infections
Jean-Christophe Dubus
Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
Microbes évolution phylogénie et infections
Camille Fletcher
  • Function : Author
CHU Trousseau [APHP]
Nouha Jedidi
  • Function : Author
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Myriam Benhamida
  • Function : Author
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Jacques Brouard
  • Function : Author
  • PersonId : 906137
CHU Caen
Pierrick Cros
Hôpital Morvan - CHRU de Brest
Christophe Delacourt
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Carole Egron
  • Function : Author
CHU Clermont-Ferrand
Ralph Epaud
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Michaël Fayon
  • Function : Author
  • PersonId : 930578
CHU Bordeaux
Aude Forgeron
  • Function : Author
Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
Lisa Giovannini-Chami
  • Function : Author
  • PersonId : 930580
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Caroline Perisson
Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Hortense Petat
CHU Rouen
Marie Catherine Renoux
  • Function : Author
CHU Montpellier
Léa Roditis
  • Function : Author
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Caroline Thumerelle
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Clémentine Vigier
  • Function : Author
Hôpital Sud [CHU Rennes]
Aurore Coulomb-L'Hermine
CHU Trousseau [APHP]
Laureline Berteloot
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Chiara Sileo
CHU Trousseau [APHP]
Alix de Becdelièvre
CHU Henri Mondor [Créteil]
Pascale Fanen
CHU Henri Mondor [Créteil]
Camille Louvrier
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Marie Legendre
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CV
Nadia Nathan
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]

Domains

Pulmonology and respiratory tract Human genetics
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Submitted on : Wednesday, September 20, 2023-2:05:49 PM

Last modification on : Wednesday, September 11, 2024-8:12:11 PM

Long-term archiving on: Thursday, December 21, 2023-6:41:28 PM

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Dates and versions

inserm-04212335 , version 1 (20-09-2023)

Identifiers

  • HAL Id : inserm-04212335 , version 1

Cite

Manon Fleury, Alice Hadchouel, Harriet Corvol, Julie Mazenq, Jean-Christophe Dubus, et al.. Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes. European Respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy. ⟨inserm-04212335⟩

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INSERM IRD CNRS UNIV-AMU U938 U933 COMUE-NORMANDIE SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE
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