Identification of gene copy number variations in patients with mental retardation using array-CGH: Novel syndromes in a large French series.
Sylvie Jaillard
(1, 2)
,
Séverine Drunat
(3)
,
Claude Bendavid
(2)
,
Azzedine Aboura
(4)
,
Amandine Etcheverry
(2)
,
Hubert Journel
(5)
,
Andrée Delahaye
(6)
,
Laurent Pasquier
(2, 7)
,
Dominique Bonneau
(8)
,
Annick Toutain
(9)
,
Lydie Burglen
(10)
,
Agnès Guichet
(8)
,
Eva Pipiras
(6)
,
Brigitte Gilbert-Dussardier
(11)
,
Brigitte Benzacken
(4, 6)
,
Dominique Martin-Coignard
(12)
,
Catherine Henry
(1)
,
Albert David
(10)
,
Josette Lucas
(1)
,
Jean Mosser
(2)
,
Véronique David
(2, 13)
,
Sylvie Odent
(2, 7)
,
Alain Verloes
(14)
,
Christèle Dubourg
(2, 13)
1
Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire
2 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
3 Laboratoire de Biochimie Génétique
4 Département de génétique
5 Génétique Médicale
6 Service Histologie-embryologie-cytogénétique
7 Service de génétique clinique [Rennes]
8 Service de génétique [Angers]
9 Service de génétique [Tours]
10 CHU Trousseau [APHP]
11 Service de Génétique [CHU Poitiers]
12 Service de génétique
13 Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes]
14 Unité fonctionnelle de génétique clinique
2 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
3 Laboratoire de Biochimie Génétique
4 Département de génétique
5 Génétique Médicale
6 Service Histologie-embryologie-cytogénétique
7 Service de génétique clinique [Rennes]
8 Service de génétique [Angers]
9 Service de génétique [Tours]
10 CHU Trousseau [APHP]
11 Service de Génétique [CHU Poitiers]
12 Service de génétique
13 Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes]
14 Unité fonctionnelle de génétique clinique
Sylvie Jaillard
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Séverine Drunat
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- ORCID : 0000-0003-1744-3206
Amandine Etcheverry
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- PersonId : 13855
- IdHAL : amandine-etcheverry
- ORCID : 0000-0003-4092-8308
- IdRef : 165637269
Annick Toutain
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- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Lydie Burglen
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- ORCID : 0000-0002-1119-6809
- IdRef : 074482831
Brigitte Gilbert-Dussardier
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- PersonId : 1236595
- ORCID : 0000-0001-7182-9914
- IdRef : 081235380
Alain Verloes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757590
- ORCID : 0000-0003-4819-0264
Résumé
Array-CGH has revealed a large number of copy number variations (CNVs) in patients with multiple congenital anomalies and/or mental retardation (MCA/MR). According to criteria recently listed, pathogenicity was clearly suspected for some CNVs but benign CNVs, considered as polymorphisms, have complicated the interpretation of the results. In this study, genomic DNAs from 132 French patients with unexplained mental retardation were analysed by genome wide high-resolution Agilent 44K oligonucleotide arrays. The results were in accordance with those observed in previous studies: the detection rate of pathogenic CNVs was 14.4%. A non-random involvement of several chromosomal regions was observed. Some of the microimbalances recurrently involved regions (1q21.1, 2q23.1, 2q32q33, 7p13, 17p13.3, 17p11.2, 17q21.31) corresponding to known or novel syndromes. For all the pathogenic CNVs, further cases are needed to allow more accurate genotype-phenotype correlations underscoring the importance of databases to group patients with similar molecular data.